SMAは、遺伝学的原因による乳児死亡の中で最も多い原因疾患です1

SMAは、脊髄及び脳幹内の運動ニューロンの変性によって引き起こされる希少な神経筋疾患です。SMAは、骨格筋の萎縮及び筋力低下がみられることが特徴です2,3。 臨床的に、SMA患者は、発症年齢、症状の重症度、疾患の進行に基づく「型」に分類されることがあります2,4

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SMAは常染色体劣性遺伝性疾患で、患者は、保因者である両親から欠失または変異した
survival motor neuron 1SMN1)遺伝子を1つずつ受け継ぎ、
2つの欠失または変異SMN1遺伝子を有しています7

SMAの継承

脊髄性筋萎縮症(SMA)
疾患のメカニズム

脊髄性筋萎縮症(SMA)病患のメカニズムの動画
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SMAは脊髄中の運動ニューロンの進行性変性を引き起こし、
筋萎縮及び筋力低下をきたします2

SMA患者におけるSMN1およびSMN2遺伝子の役割を含め、
SMAの遺伝学的原因についてさらに学び、
この疾患がさまざまな症状や臨床的課題をどのように引き起こすのかを理解しましょう。

REFERENCES

1. Butchbach ME. Copy number variations in the survival motor neuron genes: implications for spinal muscular atrophy and other neurodegenerative diseases. Front Mol Biosci. 2016;3:7. 2. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133. 3. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 4. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd ed. London, UK: Elsevier; 2015. 5. 社内資料(承認時評価資料) 6. Pearn J. Incidence, prevalence, and gene frequency studies of chronic childhood spinal muscular dystrophy. J Med Genet. 1978;15(6):409-413. 7. Cure SMA. The genetics of spinal muscular atrophy. http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/ genetics-of-SMA.pdf. Published November 2009. Accessed February 27, 2017.