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  1. SMAとは
  2. SMAの遺伝学的原因
  3. SMAの自然歴

SMAは希少な
進行性の神経筋疾患です1,2

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脊髄性筋萎縮症（SMA）は、
脊髄内の運動ニューロンの変性により引き起こされる希少な進行性の神経筋疾患で、
骨格筋の萎縮及び筋力低下をきたします1,2。

各SMA患者にはそれぞれの特徴があります。
SMAの症状は広範であり、SMAはしばしば、発症年齢、症状の重症度、疾患の進行に基づいて分類されます2。

 

 

未治療患者でのSMAの自然歴

乳児型(主にⅠ型)SMA
通常、生後6ヵ月以内に発症する2

疾患の影響1,2 

●
生後最初の数ヵ月間はある程度正常な発達をするが、その後、進行性の筋力低下および機能低下が起こる。
●
患者は支えなしで座ることができず、ほとんどの患者は這う、立つ、歩くことができない。
●
罹患率及び死亡率に共通して、最も多い原因は肺合併症及び延髄機能障害です。

平均余命2,3 

●
平均余命は、呼吸補助なしの場合、２歳未満。

表現型4 

●
SMA患者の約58%がⅠ型と考えられている。

Ⅱ型SMA
通常、生後7〜18ヵ月に発症する3

疾患の影響3 

●
筋力低下が始まる前に達成される最高の運動マイルストーンは、補助ありで立つこと。
●
患者は補助なしで立ったり歩いたりできず、運動マイルストーンの達成が遅れる。
●
最も筋力のある患者は、スタンディング・フレーム又は長下肢装具を用いて立つことができるが、1人で歩くことはできない。
●
大部分の患者が脊柱側弯を発現する。

平均余命5 

●
一般的に、患者は2歳を超えて生存し、約70%が25歳以上まで生存する。

表現型4 

●
SMA患者の約29%がⅡ型と考えられている。

Ⅲ型SMA
通常、生後18ヵ月以降に発症する3

疾患の影響3 

●
通常、機能低下が始まる前に、自力歩行を含めた全てのメジャー・マイルストーンに到達する。
●
小児期後期、青年期または成人期に歩行能力を失う可能性がある。
●
ほぼ全ての患者が脊柱側弯を発現する。

平均余命5 

●
一般的に、通常の平均余命

表現型4 

●
SMA患者の約13%がIII型と考えられている。
.

未治療のSMA患者の予後は、
達成された最高の運動機能と相関することが多い6。

REFERENCES

1. Butchbach ME. Copy number variations in the survival motor neuron genes: implications for spinal muscular atrophy and other neurodegenerative diseases. Front Mol Biosci. 2016;3:7. 2. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133. 3. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 4. Ogino S, Wilson RB, Gold B. New insights on the evolution of the SMN1 and SMN2 region: simulation and meta-analysis for allele and haplotype frequency calculations. Euro J Hum Gen. 2004;12(12):1015-1023. 5. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Web site. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/ ?report=printable. Updated November 14, 2013. 6. Zerres K, Rudnik-Schoneborn S, Forrest E, et al. A collaborative history on the natural history of childhood and juvenile onset proximal spinal muscular atrophy (type II and III SMA): 569 patients. J Neurol Sci. 1997;146(1):67-72.


SMAに対する疾患修飾薬
SMAの支持療法の
現在の傾向